Il Dott. Hofer parla delle malattie autoinfiammatorie rare

Il Dott. Michael Hofer, un reumatologo e immunologo pediatrico della CHUV, l’Università di Losanna (Svizzera), ci spiega le sfide che i bambini con malattie autoimmuni rare e le loro famiglie devono affrontare, con particolare attenzione al periodo di transizione tra infanzia ed età adulta.

Il Dott. Hofer è un reumatologo e immunologo pediatrico della CHUV, l’Università di Losanna (Svizzera). Insieme al suo team, guida una clinica multicentrica che copre la parte francofona della Svizzera. È un esperto in malattie reumatiche dei bambini e degli adolescenti, comprese le sindromi autoinfiammatorie. Il Dott. Hofer è membro di diverse organizzazioni accademiche, ha condotto numerose ricerche ed insegna a studenti di medicina e a giovani medici nella sua specialità.

Introduzione

Da oltre 20 anni mi occupo della cura di bambini e adolescenti con forme pediatriche di artriti, come l’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) e altre malattie autoinfiammatorie rare. Tra queste ci sono sindromi da febbri periodiche come le sindromi periodiche associate a criopirina (CAPS), la sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAPS), la sindrome da iperimmunoglobulina D (HIDS), nota anche come deficit da mevalonato chinasi (MKD), e la febbre mediterranea familiare (FMF). La mia esperienza mi ha insegnato quanto grande sia la variabilità di queste malattie (sia in termini di severità sia di prospettive a lungo termine), quanto difficile per i bambini e i loro genitori sia affrontarne i sintomi stressanti e imprevedibili, e quanto faccia sentire isolate queste persone il fatto di avere a che fare con malattie così rare. I bambini affetti da queste malattie possono non avere l’aspetto di bambini malati, ma saltano la scuola a causa delle riacutizzazioni dei loro sintomi e a causa degli appuntamenti con il medico; sentono di restare indietro e si sentono esclusi. Possono persino cercare di nascondere o negare la loro malattia, nel tentativo di restare al passo con gli altri nelle attività scolastiche, sportive e ricreative. Puoi visitare la pagina sullo stile di vita suggerimenti su come gestire la vita quotidiana in caso di malattia autoinfiammatoria.

Come sono cambiate le cose negli ultimi 20 anni?

La buona notizia è che oggi i medici sono equipaggiati molto meglio di 20 anni fa per aiutare le persone che vivono con queste malattie. I medici di famiglia sono più consapevoli di queste malattie di quanto non fossero un tempo, e per questo inviano prima i pazienti dagli specialisti ospedalieri come me. Siamo anche più bravi nella diagnosi: abbiamo tecniche più avanzate a nostra disposizione, compresi i test genetici, e abbiamo trattamenti migliori. A dimostrare quanto siano cambiate le coste c’è un articolo pubblicato di recente su una rivista accademica, nella quale si racconta la storia di due sorelle.¹ La più grande delle due è stata vista per la prima volta da un medico 10-15 anni fa dopo aver manifestato i sintomi e, purtroppo, è morta per la sua malattia prima che fosse possibile effettuare una diagnosi. Quando, diversi anni dopo, la sorella più giovane ha sviluppato sintomi molto simili, ha avuto l’opportunità di sottoporsi alla valutazione genetica. Questa ha confermato la diagnosi (una malattia rara conosciuta come DADA2) e le ha consentito di iniziare il trattamento più appropriato.

Quali sfide restano?

I sintomi sono molto variabili

Una delle sfide principali che continuiamo ad affrontare è il fatto che i sintomi di queste malattie sono notevolmente variabili: non esiste un paziente “tipico”. Ci sono sintomi e gruppi di sintomi che tendiamo a riscontrare più di frequente, ma incontriamo spesso pazienti che non corrispondono all’immagine classica. Per malattie che sono già di per sé rare, questa grande variabilità può rendere molto difficile raggiungere una diagnosi. Stiamo lavorando alla stesura di una lista di sintomi più accurata, ma non è un compito facile.

I test genetici non sempre danno risposte chiare

Non sono solo i sintomi ad essere variabili. Quando effettuiamo test genetici, otteniamo abbastanza spesso risultati che non corrispondono al quadro tipico necessario alla diagnosi. I test genetici sono diventati molto più avanzati e questo rappresenta un grande aiuto per la diagnosi. Ma, in alcuni casi, ciò significa che, rispetto al passato, abbiamo molte più informazioni da considerare e analizzare, e questo rende l’intero processo più complicato e solleva nuove domande. Qualche volta la risposta definitiva che cerchiamo non emerge con chiarezza.

Può essere necessario ancora molto tempo per avere una diagnosi

È molto importante effettuare una diagnosi il più rapidamente possibile. Il percorso diagnostico di alcune persone, però, è ancora lungo e frustrante; vedono molti medici differenti, possono ricevere numerose diagnosi errate, fino a scoraggiarsi profondamente. Parallelamente, la loro malattia può peggiorare. Non molto tempo fa ho effettuato una diagnosi di CAPS in un uomo di oltre 50 anni: in questo caso ci sono voluti più di 50 anni per passare dall’insorgenza dei sintomi alla diagnosi! Più tempo passa prima di ottenere una diagnosi, più tardi la persona inizia il trattamento più appropriato. Tuttavia, una volta che la diagnosi è confermata il percorso non è terminato, ma inizia un nuovo capitolo della storia. Può essere preoccupante sapere che a tuo figlio è stata diagnosticata una malattia incurabile e può essere spaventoso pensare a quello che vi aspetta. Ma la cosa positiva è che la diagnosi apre le porte al trattamento, alla cura e all’aiuto.

Soprattutto con i bambini, qualche volta dobbiamo considerare quanto in là ci dobbiamo spingere per individuare esattamente di quale malattia si tratta, poiché le sindromi da febbri periodiche si assomigliano molto. Esiste una malattia pediatrica detta PFAPA (febbre periodica con adenite, faringite e stomatite aftosa) che è più comune delle sindromi da febbri periodiche, ma presenta sintomi simili. Tuttavia, la PFAFA scompare man mano che i bambini crescono, cosa che non si verifica con le sindromi da febbri periodiche. Se il processo di eliminare le diverse possibili diagnosi è particolarmente lungo e difficile, a volte questo fatto da solo può aiutare a confermare la diagnosi.

Di che aiuto hanno bisogno i genitori?

Comprendere cosa significa la diagnosi

Dopo la diagnosi cambia tutto. I genitori hanno bisogno di fare i conti con il fatto che il loro bambino ha una malattia che non scomparirà mai. Hanno bisogno di cambiare il concetto di salute in relazione al loro figlio e devono circondarsi di fonti di sostegno e di aiuto per mantenere il loro bambino più vicino possibile allo stato di salute a cui possa ambire. L’Arthritis Foundation di Ginevra, in collaborazione con il team della CHUV (l’ospedale universitario di Losanna) nella quale lavoro, gestisce un servizio di assistenza telefonica gestito da infermieri. Inoltre, organizziamo anche un incontro annuale per genitori e pazienti, nel quale possono farci domande e incontrare altre famiglie. Spesso trovano molto utile parlare con altre persone che affrontano difficoltà simili alle loro o i cui figli hanno provato un trattamento che essi stessi stanno prendendo in considerazione. Un argomento affrontato di frequente è quanto dire alle altre persone, per esempio agli insegnanti, della malattia del loro bambino. Può essere importante per questi interlocutori essere consapevoli della malattia del bambino, ma può essere ugualmente importante che il bambino non sia sottoposto ad attenzioni speciali che lo isolino e che lo facciano sentire “diverso”.

Imparare a condividere meglio le preoccupazioni con gli operatori sanitari

Il nostro team, in collaborazione con l’Arthritis Foundation di Ginevra, organizza anche un forum annuale di pazienti, che rappresenta un’occasione per gli operatori sanitari di avere un dialogo aperto ed onesto con i pazienti e con i genitori, al fine di comprendere meglio le loro preoccupazioni, i loro timori e le loro priorità, e per trovare il modo di migliorare la comunicazione e la collaborazione con loro. Questo evento rappresenta spesso un’esperienza emozionante per chi vi partecipa.

Gestire il passaggio dall’infanzia all’età adulta

Una delle fasi più difficili per i nostri pazienti è il passaggio dall’infanzia all’età adulta. Gli adolescenti più grandi, che possono essersi persi qualche tappa del percorso di studi, spesso scoprono che il sistema scolastico non fa sconti a chi è affetto da una malattia cronica. Questi ragazzi possono aver avuto anche problemi nella vita sociale. Così, per giovani persone che affrontano una fase già di per sé difficile e delicata della vita, sono molto importanti le cure mediche e l’aiuto ricevuto. Le cure mediche destinate agli adulti danno molta più responsabilità al paziente nella gestione della propria malattia; per questo motivo la transizione non deve essere brusca. Il programma di transizione della CHUV incoraggia frequenti interazioni con il nuovo medico prima che il cambiamento abbia luogo. Allo stesso tempo, il medico attuale deve restare ancora disponibile ogni volta sia necessario un consulto. Il nostro programma di transizione è operativo da 7-8 anni e si sta ancora evolvendo, man mano che acquisiamo esperienza. Stiamo anche studiando i programmi di transizione organizzati in altri centri, in modo da imparare da essi.

E i pazienti adulti?

Ho esperienza soprattutto con i bambini ma, come ho detto, queste malattie persistono nell’età adulta. Alcune di esse, come la malattia di Still dell’adulto (AOSD), non si manifestano se non in età adulta. Negli adulti, la malattia può minacciare la sicurezza lavorativa; i datori di lavoro spesso non sono molto comprensivi con chi necessità di frequenti permessi. Sentirsi insicuri al lavoro può ridurre la fiducia in sé stessi, causando numerosi altri problemi psicologici e sociali. Per questi motivi, avere accesso alla migliore terapia e al miglior sostegno disponibile resta estremamente importante. Puoi leggere un approfondimento sulla AOSD nella sezione dedicata.

Conclusioni

Le malattie autoinfiammatorie rare, comprese le sindromi da febbri periodiche, sono malattie complesse e difficili, che possono trasformare la vita in una costante lotta. Tuttavia, stiamo migliorando sempre più nel riconoscere e diagnosticare queste malattie, e nell’imparare a trattarle al meglio. Al CHUV abbiamo persino organizzato un corso speciale destinato agli studenti del 4° anno, i medici del futuro, che dà loro la possibilità di incontrare pazienti adolescenti affetti da queste malattie e parlare con loro in modo approfondito, per scoprire com’è la loro esistenza. Grazie a queste informazioni, i medici saranno in grado, fin dall’inizio delle loro carriere, di curare i pazienti comprendendo più a fondo le loro necessità.

Bibliografia

1. Fellmann, Florence et al, 2015. IL-17 receptor A and adenosine deaminase 2 deficiency in siblings with recurrent infections and chronic inflammation. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 137(4):1189-1196.