Glossario

A

• Acido nicotinico: anche, niacina, una vitamina del complesso B
• Acido urico: il prodotto finale del metabolismo proteico delle persone. I reni espellono l’acido urico dal corpo con le urine; un aumento dell’acido urico nel sangue (iperuricemia) può causare la gotta
• Amiloidosi: depositi di proteine causati da infiammazione, che possono danneggiare tessuti e organi
• Anticorpi: molecole proteiche formate dal sistema immunitario per combattere gli agenti patogeni. Gli anticorpi sono strutturalmente simili gli uni agli altri, ma sono unici nelle parti che riconoscono i germi.
• Articolare: riguardante le articolazioni del corpo
• Artralgia: dolore a un’articolazione
• Artrite: infiammazione delle articolazioni
• Artrite gottosa: una manifestazione di gotta nelle articolazioni
• Artrite idiopatica giovanile: una patologia reumatoide comune nell’infanzia
• Attacchi acuti di gotta: un improvviso, grave episodio doloroso di breve durata associato alla gotta
• Attacco acuto: episodio clinico improvviso, grave e di breve durata
• Attacco di gotta: piccoli rigonfiamenti (noduli) associati alla gotta
• Autoimmune, malattie autoimmuni: malattie in cui il sistema immunitario acquisito lavora a discapito dei tessuti del corpo stesso
• Autoinfiammatorio: riguardante un’infiammazione del corpo non dovuta a infezioni o lesioni

B

• Batteri: organismi monocellulari (microorganismi); una sorta di germe

C

• CAPS: sindrome periodica associata a criopirina, una sindrome rara di febbri periodiche costituita da tre sotto-forme di diversa gravità
• CINCA: sindrome cronica infantile neurologica, cutanea, articolare, una delle CAPS; un’altra denominazione per NOMID, la forma più grave delle CAPS
• Citochina: messaggero del sistema immunitario
• Citopenia: insufficienza di cellule di un certo tipo
• Comorbosità: malattia di accompagnamento
• Congiuntivite: infiammazione della congiuntiva dell’occhio
• CRP: la proteina C-reattiva, abbreviato CRP, è una proteina plasmatica prodotta nel fegato e appartenente alle proteine della fase acuta. Una proteina che indica uno stato infiammatorio nel corpo
• Cronici: sintomi ricorrenti o permanenti, che si sviluppano lentamente, insidiosi e di lunga durata
• Cutaneo: relativo alla pelle

D

• Diagnosi: identificazione di una malattia da parte di un medico
• Diagnosi differenziale: tutte le diagnosi che possono servire a spiegare i sintomi vengono raccolte e verificate per vedere se trovano applicazione
• DNA: acido deossiribonucleico (DNA) è il nome attribuito alla struttura chimica dell’informazione genetica che costituisce l’impronta identificativa per i nostri corpi

E

• Entesite: tendinite
• Enzima: Una molecola, come una proteina che accelera la suddivisione o la formazione di sostanze
• Ereditario: trasmesso dai genitori ai figli

F

• Fagociti: cellule in grado di ingerire e distruggere agenti patogeni invasori
• FCAS: sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo; è una delle sindromi CAPS
• Febbre di origine sconosciuta (FUO): comporta la febbre (>38°C) per diversi giorni e che può durare più di tre settimane con una diagnosi incerta nonostante adeguate analisi svolte nel corso di almeno tre visite ambulatoriali o tre giorni di degenza ospedaliera
• Sindrome febbrile: caratterizzata principalmente da attacchi ricorrenti di febbre accompagnati da altre manifestazioni, come ad esempio eruzioni cutanee, irritazioni delle membrane mucose, delle membrane sierose e delle articolazioni
• Sindromi di febbri periodiche ereditarie: chiamata anche sindrome autoinfiammatoria, caratterizzata per lo più da attacchi ricorrenti di febbre accompagnati da altre manifestazioni, ad esempio eruzioni cutanee, sulle membrane mucose e nelle articolazioni
• FMF: febbre mediterranea familiare

G

• Gene: un segmento di DNA che codifica una proteina. Se una malattia viene trasmessa attraverso i geni, significa che può essere ereditata dai membri della famiglia/parenti. Tratti, come i capelli castani, vengono trasmessi in questo modo. Se entrambi i genitori hanno i capelli castani, è probabile che i loro figli avranno i capelli castani. Lo stesso vale per le CAPS; se un genitore soffre di CAPS, è probabile che il bambino sviluppi una CAPS.
• Giovanile: relativo all’infanzia
• Gotta: malattia metabolica in cui un eccesso di acido urico viene accumulato nel sangue causando la formazione di depositi di acido urico
• Attacco di gotta: piccoli rigonfiamenti (noduli) associati alla gotta

H

• HIDS: sindrome da iper IgD
• HPF: sindromi da febbri periodiche ereditarie

I

• Idiopatico: di origine sconosciuta
• IgD: immunoglobulina D, anticorpi di classe D
• IL-18: interleuchina 18, un importante messaggero del sistema immunitario
• IL-1ß: interleuchina 18, un importante messaggero del sistema immunitario
• IL-6: interleuchina-6, un importante messaggero del sistema immunitario
• Sistema immunitario: sistema immunitario del corpo contro le malattie
• Incidenza: numero di nuovi casi di una specifica malattia in una determinata popolazione all’interno di un periodo di tempo prestabilito
• Infantile: relativo ai bambini nel periodo dell’infanzia (di solito fino all’età di circa un anno)
• Infezione: infiammazione dovuta a microorganismi
• Malattia infiammatoria: una malattia causata da infiammazione. La CAPS è un particolare tipo di malattia infiammatoria chiamata malattia autoinfiammatoria. Vedere anche la definizione di ‘autoinfimmatoria’
• Infiammazione: difese naturali del corpo per proteggerlo da infezioni o lesioni. Le persone affette da autoinfiammazione soffrono di sintomi associati all’infiammazione non causata da infezioni o lesioni. L’infiammazione può comprendere arrossamento locale, gonfiore e aumento della temperatura associata a infezioni o lesioni
• Interleuchina: messaggeri di cellule del sistema immunitario, propri del corpo
• Intermittente: saltuario, non continuativo
• Iperuricemia: un aumento del livello di acido urico nel sangue

J

• JIA: artrite idiopatica giovanile, una patologia reumatoide comune nell’infanzia

L

• Leucocitosi: la leucocitosi è un aumento del numero di globuli bianchi (leucociti) nel sangue

M

• Macrofago: un tipo di cellula del sistema immunitario responsabile dell’inglobamento e della digestione di germi invasori
• MAS: sindrome da attivazione macrofagica, una pericolosa complicanza simile alla sepsi nella SJIA
• Gene MEFV: gene il cui cambiamento (mutazione) è responsabile dell’insorgere della febbre mediterranea
• Mialgia: dolore in un muscolo
• Cristalli MNU: cristalli di sale di acido urico
• Monoartrite: artrite che si manifesta solo in un’articolazione
• Monociclico: una sola volta
• Monocito: cellula del sistema immunitario
• Mutazione: variazioni nei geni
• MVK: mevalonato chinasi
• MWS: sindrome di Muckle-Wells, uno dei disturbi delle CAPS

N

• Nefropatia: termine medico per identificare malattie del rene o del funzionamento renale
• Neonatale: relativo a un neonato
• Neurologico: relativo al cervello, al midollo spinale e al sistema nervoso del corpo
• NOMID: la forma più grave delle CAPS, conosciuta anche come CINCA

O

• Oligoartrite: artrite in meno di cinque articolazioni
• Orticaria: eruzione cutanea infiammatoria
• Osteoporosi: malattia ossea che indebolisce l’osso predisponendolo alle fratture, chiamata anche “perdita di massa ossea”

P

• Patogeni: organismi che causano malattie
• Periodico: che si verifica a intervalli regolari
• Persistente: continuativo
• Poliartrite:artrite in diverse articolazioni
• Policiclico: costantemente ricorrente
• Prevalenza: numero di persone con una malattia in un determinato momento
• Proteine: catene ripiegate di aminoacidi che formano i blocchi costitutivi delle cellule
• Proteine depositi: le proteine sono mattoni indispensabili a tutto il corpo. Sono una parte importante delle cellule responsabili della difesa del corpo. Difficilmente si formano depositi di proteine nel rene. Significativi depositi di proteine nel rene possono indicare la presenza di un’infezione e devono essere immediatamente curati da un medico

R

• Danno renale: insufficienza renale dovuta a modificazioni patologiche del rene; tra le altre cose comporta l’aumento di sostanze nel sangue che normalmente vengono espulse nelle urine e che adesso diventano tossiche per il corpo
• Calcoli renali: depositi nel tratto urinario (reni, uretere, vescica) che consistono in aggregazioni di acido urico. Possono causare calcoli urinari
• Reumatismo: termine collettivo per varie malattie che interessano le articolazioni
• Ricaduta: ricorrente

S

• SAA: siero amiloide A, una sostanza proteica che si può formare durante un processo infiammatorio nel fegato e può essere rilevata nel sangue. Elevati livelli di SAA nel sangue costituiscono una causa della amiloidosi.
• Sepsi: colloquialmente anche detta “avvelenamento del sangue”
• Siero: parte del sangue da cui sono state rimosse cellule e fibrina (= fattore di coagulazione) e che non può più coagulare
• Sierosite: termine che indica un’infiammazione del rivestimento dei polmoni, del cuore o dell’addome e degli organi addominali
• Sindrome: presenza simultanea di vari sintomi tipici di una particolare malattia
• Sindrome/Malattia di Still: un altro nome della SJIA
• Sintomi: manifestazioni di uno stato patologico che si verificano in presenza di una determinata malattia
• SJIA: forma sistemica di artrite idiopatica giovanile
• Streptococchi: tipi di batteri

T

• TNF: fattore di necrosi tumorale
• TNFR: recettore del fattore di necrosi tumorale, membro 1A della superfamiglia
• Tofi: piccoli rigonfiamenti (noduli) associati alla gotta
• TRAPS: sindrome periodica associata al recettore TNF
• Trombosi: il sangue coagula e forma dei grumi che ostruiscono i vasi sanguigni

U

• Urati: i sali di acido urico sono detti urati
• Urticaria: Inflammatory rash