Tutto sulle malattie autoinfiammatorie

Cosa sono le sindromi delle malattie autoinfiammatorie (AID)?

Colpendo meno di 5 persone ogni 10.000¹, le sindromi delle malattie autoinfiammatorie periodiche (note anche come febbri periodiche) non sono patologie comuni, e sono classificate come rare. Sebbene coinvolgano il sistema immunitario, non sono malattie autoimmuni. Possono essere provocate da alterazioni delle informazioni genetiche (DNA) del sistema immunitario innato aspecifico; detto più semplicemente, ciò significa che il sistema immunitario si attiva per attaccare invasori che non sono presenti nell’organismo, causando in questo modo danni al corpo umano.

I sintomi iniziali delle malattie autoinfiammatorie comprendono febbri ricorrenti della durata di più di 24 ore, che sono spesso accompagnate da eruzioni cutanee e dolore articolare. A lungo andare, possono verificarsi danni dovuti agli effetti dell’infiammazione persistente (cronica).¹

La diagnosi delle febbri ricorrenti può essere difficile e complessa, non solo perché sono malattie rare, ma anche perché i sintomi sono comuni a molte altre malattie. Per una diagnosi di successo di una febbre periodica possono essere necessari diversi esami diagnostici prima che la giusta causa o malattia venga identificata.

Bibliografia

1. Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem 2014; 21: 261–269.

Com’è vivere con una sindrome da febbri periodiche?

Dal punto di vista pratico ed emotivo, vivere con le sindromi da febbri periodiche può essere piuttosto opprimente per chiunque, con numerose difficoltà da superare. Ma mentre stiamo comprendendo sempre meglio queste malattie ricorrenti, stiamo migliorando anche le modalità di diagnosi, che sono più veloci e accurate. Il risultato è che oggi, rispetto a un tempo, c’è più aiuto e ci sono più gruppi di sostegno per persone affette da sindromi da febbri periodiche e da malattie autoinfiammatorie.

Quanto sono difficili da diagnosticare le sindromi da febbri periodiche e quelle autoinfiammatorie rare?

A causa della mancanza di conoscenza e comprensione delle malattie rare come le patologie autoinfiammatorie ricorrenti quali SJIA, AOSD e le sindromi da febbri periodiche quali FMF, TRAPS, HIDS/MKD, CAPS¹, oltre il 25% delle persone con malattie rare può aspettare tra i 5 e i 30 anni dalla comparsa dei sintomi per ricevere una diagnosi appropriata. Inoltre, fino al 40% delle persone con malattie rare va incontro a una diagnosi iniziale scorretta.² Questo ha un impatto non solo sulla salute del paziente, ma anche sulla sua vita sociale e personale.

Perché è così difficile diagnosticare malattie rare come le sindromi da febbri periodiche?

• Sintomi simili: la diagnosi può essere difficile perché altre malattie, come l’appendicite, la febbre reumatica acuta e le allergie ai farmaci, possono avere sintomi simili, che le “imitano”.^3-5
• Le febbri periodiche sono rare: alcuni medici possono non aver mai incontrato queste malattie prima d’ora e per questo possono non sospettarne la presenza per un tempo piuttosto lungo.³ Non esiste un’immagine “tipica” delle febbri periodiche. I sintomi e le modalità di riacutizzazione possono variare grandemente da una persona all’altra.³
• Mancanza di conoscenze scientifiche: a causa della rarità di malattie come le sindromi da febbri periodiche, molti medici possono avere avuto contatti limitati, se non nulli, con pazienti che ne sono affetti.^1,2
• Mancanza di informazioni: a causa del basso livello di conoscenza e di esposizione dei medici, le persone con sindromi da febbri periodiche possono incontrare difficoltà nell’accedere a conoscenze specialistiche, poiché spesso non sono inviati subito dallo specialista appropriato.^1,2

Aumentare la consapevolezza ed educare le persone sulle malattie rare è una delle cose più importanti che possiamo fare per aiutare le persone affette da queste malattie, in modo da garantire che ricevano al momento giusto la corretta diagnosi e ottengano la comprensione e il sostegno di cui hanno bisogno.

Il tuo aiuto nel diffondere la conoscenza delle malattie autoinfiammatorie rare come le sindromi da febbri periodiche e delle sfide associate con la diagnosi di queste patologie è di vitale importanza.

Quali sono i sintomi delle sindromi di febbri ricorrenti?

Questo libretto ti aiuterà a capire cosa sono le sindromi di febbri ricorrenti ereditarie, come funzionano le malattie autoinfiammatorie, come vengono diagnosticate e come tu o chiunque ne sia affetto può imparare a convivere con queste patologie capaci di cambiare la vita di chi ne soffre.

Tutti questi paroloni sulle malattie autoinfiammatorie cosa significano?

Questo utile glossario ti spiegherà tutti i termini, le abbreviazioni e gli acronimi che incontrerai mentre approfondisci l’argomento delle sindromi da febbri periodiche e delle malattie autoinfiammatorie.

Quali sono le difficoltà i bambini con malattie autoinfiammatorie rare devono affrontare?

Il Dott. Michael Hofer è un immunologo e reumatologo pediatrico della CHUV, l’università di Losanna (Svizzera). È un esperto in malattie reumatiche che colpiscono bambini e adolescenti, tra cui le sindromi autoinfiammatorie. Qui egli illustra le difficoltà dei bambini nel passaggio dall’infanzia all’età adulta.

Come trovare uno specialista in malattie autoinfiammatorie rare?

Quando si tratta di malattie autoinfiammatorie, un medico specialista può offrirti tutte le informazioni, i consigli e la cura di cui tu e il tuo bambino avete bisogno. Ecco alcune cose che dovrai tenere in considerazione nella scelta dello specialista:

1) Specialista vs medico di base

Il medico da cui porti regolarmente il tuo bambino è il pediatra, o medico di base, e avrà sempre un ruolo importante nella sua cura. Tuttavia, è importante ricordare che il pediatra non può essere esperto in tutte le malattie e potrebbe non avere una conoscenza approfondita della malattia autoinfiammatoria rara di cui soffre il tuo bambino. Al contrario, uno specialista sarà esperto nella malattia del tuo bambino e potrà offrirti consigli specifici e personalizzati.

2) Che tipo di specialista?

Esistono molti tipi di specialisti differenti che possono aiutarti in base alla patologia del tuo bambino. Per un bambino con artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA), per esempio, è raccomandabile un reumatologo (lo specialista in articolazioni e artrite). Se il tuo bambino inizia a manifestare i sintomi dell’amiloidosi (che puoi scoprire in questo sito), per cui una proteina anomala, detta amiloide, si accumula in organi e tessuti, potresti portarlo da un nefrologo (lo specialista dei reni). È anche importante considerare gli specialisti in genetica o in consulenza genetica, che possono fornire informazioni sulle cause della malattia e possono aiutarti a capire se altri membri della famiglia ne sono affetti.

La cosa migliore da fare è chiedere al tuo pediatra di base, che ti indicherà che tipo di specialista può essere utile per il tuo bambino. Ricorda anche che non devi limitarti a scegliere un singolo specialista. Se il tuo bambino ha diversi problemi di salute, infatti, potrebbe avere bisogno di diversi specialisti.

In caso ci sia bisogno di diversi specialisti, sarà importante mettere in contatto ciascun medico con gli altri, in modo che tutti i trattamenti suggeriti siano complementari e che il tuo bambino riceva una cura efficace e sicura.

3) Dobbiamo viaggiare?

Quando si sceglie uno specialista, il luogo dove si trova può essere importante. Infatti, viaggiare con un bambino che non sta bene può essere problematico; per questo è importante scegliere uno specialista non troppo lontano. Alcuni centri specialistici offrono servizi di trasporto e alcune assicurazioni coprono i costi di viaggio: queste sono opzioni da valutare prima di effettuare la propria scelta.

4) L’assicurazione copre i costi per la cura?

Se vivi in un Paese in cui è richiesta l’assicurazione sanitaria, è importante aprire il più presto possibile una linea di comunicazione tra te e la tua compagnia di assicurazione. Prima di prenotare un appuntamento con uno specialista, controlla la tua polizza per verificare la copertura e verifica quali informazioni sono richieste dalla tua compagnia di assicurazione. In caso di dubbi e domande, rivolgiti alla tua compagnia di assicurazione.

In pratica, come si trova uno specialista?

Se vuoi trovare uno specialista, parla prima col tuo medico di base: è probabile che conosca diversi specialisti differenti e può usare la sua rete di contatti per individuarne altri.

Possono essere utili anche risorse web come Orphanet. Orphanet dà accesso a un elenco di servizi e di centri sulle malattie rare o su gruppi di malattie rare. Una volta trovato uno specialista con Orphanet, consigliamo sempre di parlarne con il proprio medico, per vedere se condivide la scelta. 

Il tuo bambino è speciale e trovare uno specialista per lui può contribuire ad assicurargli tutte le cure di cui ha bisogno.

Bibliografia

1) WebMD. (2018). How to Choose a Doctor. Disponibile al link: https://www.webmd.com/health-insurance/how-to-choose-a-doctor#2 (Consultato il 5 settembre 2018).

2) nhs.uk. (2018). Amyloidosis. Disponibile al link: https://www.nhs.uk/conditions/amyloidosis/ (Consultato il 22 ottobre 2018)

Come ci si prepara all’appuntamento col medico?

Una buona comunicazione con i medici e con gli altri operatori sanitari è importante per comprendere pienamente la malattia del proprio bambino, quali sono le opzioni di trattamento disponibili e come prendersi cura di proprio figlio. Ecco una guida passo dopo passo su cosa fare prima, durante e dopo l’appuntamento col medico.

Prendi nota

• Prima dell’appuntamento, assicurati di annotare tutte le domande da fare. Perché non utilizzare l’app per le liste del tuo telefono per annotare le domande man mano che ti vengono in mente?
• Per il tuo medico è utile conoscere i sintomi del tuo bambino nel modo più dettagliato possibile. Utilizza il tuo telefono per registrare i tuoi sintomi in una lista separata.
• Porta con te un elenco dei precedenti trattamenti di tuo figlio, perché aiuterà il medico nel prendere le sue decisioni.

Durante l’appuntamento

• Prendi appunti dettagliati durante la visita. Potresti persino registrare la conversazione utilizzando il telefono. Prima, però, chiedi il permesso al medico.
• Porta con te un familiare o un amico. Possono aiutarti a fare domande difficili e sono un paio di orecchie aggiuntive in caso ti perda qualcosa.
• Sii onesto e cerca di essere specifico quando parli al tuo medico del tuo bambino. Non è sempre facile: ecco perché è importante arrivare preparati.
• Concorda la data dell’appuntamento successivo prima di lasciare l’ambulatorio o l’ospedale.

Dopo

• Rileggi i tuoi appunti e assicurati di aver capito tutto quello di cui hai parlato col medico. Se non sei sicuro di qualcosa, parlane con la persona che era con te nella stanza, chiama il medico o prenota un altro appuntamento.
• Informa i tuoi familiari e i tuoi amici, in modo che possano aiutare te e il tuo bambino nei passi successivi che dovrete compiere.

Gli appuntamenti col medico non devono essere esperienze spaventose, stressanti o negative. Se ti prepari in modo corretto, potrai uscire dall’ufficio del medico sentendoti ben informato e positivo nei confronti dei prossimi passi da compiere insieme al tuo bambino.

Bibliografia

1. National Institutes of Health (NIH). (2018). Talking to Your Doctor. Disponibile al link: https://www.nih.gov/institutes-nih/nih-office-director/office-communications-public-liaison/clear-communication/talking-your-doctor [Consultato il 5 settembre 2018].

2. WebMD. (2018). How to Talk to Doctors When They Don’t Listen. Disponibile al link: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/features/be-heard-by-dr#1 [Consultato il 5 settembre 2018].

Scopri il linguaggio complicato delle sindromi da febbri periodiche tradotto in parole semplici

Se impari a conoscere il significato di tutte le parole dal suono difficile che appartengono al vocabolario medico che ha a che fare con le malattie autoinfiammatorie, potrai avere un dialogo molto migliore con i medici.  

Quali sono le domande più frequenti sulle sindromi da febbri periodiche?

In questo sito web la Dott.ssa Isabelle Koné-Paut, capo del Dipartimento di Reumatologia Pediatrica dell’ospedale universitario Bicêtre di Parigi (Francia) e coordinatrice del Centro di riferimento nazionale per i disordini autoinfiammatori, risponde a tutte queste domande.

Come si determina la presenza di una sindrome da febbri periodiche?

Marco Cattalini, capo del reparto di Reumatologia pediatrica della Clinica pediatrica degli Spedali Civili di Brescia e Assistente universitario in Pediatria all’Università di Brescia, condivide con noi informazioni sui sintomi delle febbri periodiche e su come trovare un centro di trattamento specialistico adatto alle necessità del proprio bambino.

Cosa devi fare se sospetti che il tuo bambino sia affetto da una sindrome da febbri periodiche?

La corretta diagnosi di una sindrome da febbri periodiche può essere difficile per i medici, principalmente per tre motivi:

1. Nella maggior parte dei Paesi, le febbri periodiche sono malattie molto rare e i medici, ad eccezione di quelli che lavorano in centri specialistici, spesso non hanno familiarità con la loro presentazione clinica.
2. Poiché le malattie sono molto rare, il livello di sospetto è generalmente basso.
3. Le manifestazioni cliniche in genere non sono patognomoniche (caratteristiche distintive di una particolare malattia), ma possono sovrapporsi a quelle di patologie molto più comuni (come le infezioni respiratorie).

Inizia un “Diario delle febbri”

Una delle principali caratteristiche delle sindromi da febbri periodiche, da quelle lievi a quelle più severe, è la ricorrenza dei sintomi, come le febbri elevate. Dalla nostra esperienza emerge che l’attenzione delle famiglie e quella del medico è attratta dalla ricorrenza di episodi simili. Per questo motivo, se sospetti che il tuo bambino abbia una malattia autoinfiammatoria, una delle più importanti cose da fare è tenere un “Diario delle febbri”. Non è raro che, quando visitiamo per la prima volta un bambino con “febbri periodiche” e non riusciamo a fare una diagnosi definitiva, chiediamo ai genitori di tornare dopo qualche mese (in base alla severità delle manifestazioni cliniche) dopo aver compilato un diario delle febbri. In questo diario devi annotare:

• la data esatta di ogni episodio di febbre;
• la durata esatta di ogni episodio di febbre;
• se il bambino presenta sintomi associati alla febbre (es. tosse, diarrea); nel caso di manifestazioni cutanee (es. eruzioni cutanee) può essere utile scattare una fotografia;
• le terapie prescritte;
• i risultati degli esami di laboratorio, nel caso in cui siano stati prescritti.

È molto importante chiedere al pediatra che visita il tuo bambino ogni volta che ha la febbre, di aiutarti a compilare il diario inserendo i sintomi precisi associati all’episodio.

Tieni traccia degli esami di laboratorio

Durante un attacco, il tuo medico potrebbe chiederti di effettuare degli esami di laboratorio (emogramma completo, VES, PCR, analisi delle urine) che possono essere utili per valutare se i marcatori dell’infiammazione (indicatori della presenza di infiammazione nell’organismo) siano elevati durante gli attacchi di febbre, e per escludere le infezioni (es. tampone faringeo, urinocoltura). Se il tuo pediatra sospetta la presenza di una malattia autoinfiammatoria e se c’è una storia di episodi febbrili ricorrenti con elevati livelli dei marcatori dell’infiammazione durante gli attacchi, è molto importante effettuare analisi di laboratorio anche nella fase tra un attacco e l’altro, per vedere se i marcatori dell’infiammazione tornano normali. Un marcatore di infiammazione che è utile valutare è l’amiloide sierico. Livelli costantemente elevati di amiloide sierico possono suggerire la presenza di uno stato infiammatorio cronico e sono importanti per escludere una sindrome da febbri periodiche.

Se il tuo diario mostra episodi ricorrenti di infiammazione sistemica (cioè febbre con livelli dei marcatori infiammatori elevati e segni/sintomi di infiammazione d’organo rilevati dal medico) senza evidenza di origine batterica, la cosa più utile da fare è, probabilmente, consultare un medico specializzato in sindromi da febbri periodiche per ulteriori approfondimenti (puoi trovare il link all’elenco dei centri di Orphanet nella sezione Link di questo sito web).

Quali sono i due consigli chiave da dare a chi vive in regioni remote, dove i centri per il trattamento specialistico non sono facilmente accessibili, in modo da non perdere tempo nel percorso di cura?

Le sindromi da febbri periodiche sono malattie molto rare e molti medici non hanno familiarità con esse. Poiché i centri specialistici non sono sempre facilmente accessibili, alcune strategie possono aiutare a ottimizzare la cura di tutti i bambini con una malattia autoinfiammatoria.

1. Chiedi una lettera di dimissione

La diagnosi finale di sindrome da febbri periodiche in genere viene effettuata in un centro specialistico. In questa occasione, chiedi al team medico di fornirti una lettera di dimissione che includa:

• le caratteristiche cliniche principali della malattia da cui è affetto il tuo bambino e le terapie di cui necessita (non solo i trattamenti farmacologici, ma anche quelli di altro tipo, per esempio la fisioterapia), con la spiegazione degli eventi avversi più comuni e della loro gestione;
• la frequenza con cui il bambino deve essere visitato da un medico e quali esami deve fare. Questo “piano di follow-up” può essere personalizzato in base a quanto sia difficile per te raggiungere un centro specialistico: in molti casi è possibile concordare solo una o due visite l’anno presso il centro, facendo riferimento ad ospedali e medici di base per un follow-up più regolare. Ovviamente, questo piano dipende dalla diagnosi finale, dal regime terapeutico e da come sta il tuo bambino durante il trattamento;
• se la malattia o i suoi trattamenti rendono controindicate normali attività (es. la scuola, lo sport, ecc.) o altri interventi medici (es. le vaccinazioni);
• cosa fare in caso di comuni malattie dell’infanzia (es. infezioni delle vie aeree superiori, gastroenteriti) e, in caso sia rilevante, quali farmaci devono essere evitati;
• quando è importante contattare il team medico del centro specialistico.

2. Segnati le informazioni di contatto

Chiedi al team medico i numeri di telefono e gli indirizzi email che permettano a te e al tuo medico di base di contattare il centro in caso di necessità, e dai al centro specialistico le informazioni per contattare il tuo medico di base. I centri specializzati possono fornire a te e al tuo medico di base tutte le informazioni necessarie per aiutare te e il tuo bambino. Dopo che è stata effettuata la diagnosi:

1. Chiedi di essere messo in contatto con un’associazione di pazienti

Le associazioni di pazienti con febbri periodiche in genere hanno la sede nei centri specialistici, in modo da essere facilmente accessibili, e rappresentano una fonte di aiuto inestimabile per aiutarti a gestire le necessità di tuo figlio. I centri specialistici possono anche indicarti siti web sui quali trovare informazioni verificate sulle sindromi da febbri periodiche.

2. Chiama il tuo medico

Contatta immediatamente il tuo medico di base e condividi con lui tutte le informazioni che hai raccolto.

Come succede per tutte le malattie rare, i genitori dei bambini con sindromi da febbri periodiche spesso si sentono molto isolati e impotenti, anche dopo la diagnosi. È molto importante capire che ci sono altre famiglie che stanno affrontando le stesse difficoltà e che ci sono persone che lavorano costantemente per aiutare te e il tuo bambino ad avere la vita migliore possibile. Tieniti in contatto con loro e contribuisci a rendere più forte questa comunità.