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CAPS: sindromi periodiche associate a criopirina

Di cosa si tratta?

Le sindromi CAP sono malattie autoinfiammatorie generalmente ereditarie e comprendono tre diverse condizioni con sindromi di gravità crescente che si sovrappongono:[1]

Possibili sintomi di CAPS (modificato secondo [3–5])

Quanto è diffusa?

Le sindromi CAP sono estremamente rare e colpiscono circa una persona su un
milione.[2]

Ad esempio, in Inghilterra, il Centro Nazionale Amiloidosi (NAC) ha diagnosticato delle CAPS in circa 50 pazienti.[2] Si ritiene che ci possano essere più o meno altri 20 casi non ancora diagnosticati, in quanto in molti casi la malattia viene diagnosticata tardi o addirittura non viene diagnosticata affatto; e in Inghilterra nasce un bambino affetto da CAPS all’incirca ogni due anni.[2]

Quali sono i sintomi?

La gravità e la frequenza dei sintomi sono diverse per ognuna delle tre condizioni. La FCAS è considerata una forma lieve, mentre la NOMID/CINCA è la forma più grave.[2]

I sintomi più comuni delle CAPS sono eruzioni cutanee ricorrenti (orticaria), affaticamento, febbre, dolori articolari e congiuntiviti.[2] I sintomi possono essere scatenati da freddo, stress e sforzo. Inoltre, le sindromi più gravi di CAP hanno altri sintomi caratteristici (vedi lo schema sopra riportato).[2,3]

Cosa accade abitualmente nel corso della malattia?

La maggior parte dei pazienti accusa sintomi fin dalla nascita. Tuttavia, le FCAS e MWS possono insorgere anche più tardi nell’infanzia o in età adulta.[4]

L’impatto sulla vita di una persona varia in base alla gravità delle CAPS:[4]

Da cosa è causata?

Nelle CAPS, l’attivazione di una risposta infiammatoria si verifica a causa di un cambiamento di un gene nelle cellule del sistema immunitario innato, piuttosto che a causa di germi invasori. Il gene (noto con vari nomi tra cui: NLRP3, NALP3, criopirina o CIAS1) ordina la formazione di una sostanza messaggero chiamata interleuchina-1 beta (IL-1β), che favorisce la risposta infiammatoria. Nelle CAPS, un cambiamento di questo gene può portare a una continua sovrapproduzione di IL-1β e pertanto a una risposta infiammatoria che interessa tutto il corpo.

E’ possibile trovare ulteriori informazioni sulle condizioni delle CAPS in http://www.capnetwork.org, www.ucl.ac.uk/amyloidosis/nac/fever-syndromes, www.ucl.ac.uk/amyloidosis/pdfs/caps.

Status2016-01-04

Fonti:
[1] Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, et al. N Engl J Med 2009; 360(23):2416-25.
[2] University College London. Cryopyein associated periodic syndrome (CAPS). Available from: https://www.ucl.ac.uk/amyloidosis/pdfs/caps (accessed November 2015).
[3] Hoffman HM. Curr Allergy Asthma Rep 2007; 7(5): 323–330.
[4] Shinkai K, McCalmont TH, Leslie KS. Clin Exp Dermatol 2007; 33(1): 19.
[5] Henderson C, Goldbach-Mansky R. Curr opin Rheumatol 2010; 22(5): 567–587.

Se avete un bambino con una malattia autoinfiammatoria…

…saprete che la vita della vostra famiglia è sottoposta a maggiori pressioni e stress. Per fortuna non siete soli.

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Gennaio 2016 - GLDEIM/ACZ885/0044