CAPS: Sindromi periodiche associate a criopirina

Di cosa si tratta?

Le sindromi CAP sono malattie autoinfiammatorie generalmente ereditarie e comprendono tre diverse condizioni con sindromi di gravità crescente che si sovrappongono:^[1]

Possibili sintomi di CAPS (modificato secondo ^[3–5])

Quanto è diffusa?

Le sindromi CAP sono estremamente rare e colpiscono circa una persona su un
milione.^[2]

Ad esempio, in Inghilterra, il Centro Nazionale Amiloidosi (NAC) ha diagnosticato delle CAPS in circa 50 pazienti.^[2] Si ritiene che ci possano essere più o meno altri 20 casi non ancora diagnosticati, in quanto in molti casi la malattia viene diagnosticata tardi o addirittura non viene diagnosticata affatto; e in Inghilterra nasce un bambino affetto da CAPS all’incirca ogni due anni.^[2]

Quali sono i sintomi?

La gravità e la frequenza dei sintomi sono diverse per ognuna delle tre condizioni. La FCAS è considerata una forma lieve, mentre la NOMID/CINCA è la forma più grave.^[2]

I sintomi più comuni delle CAPS sono eruzioni cutanee ricorrenti (orticaria), affaticamento, febbre, dolori articolari e congiuntiviti.^[2] I sintomi possono essere scatenati da freddo, stress e sforzo. Inoltre, le sindromi più gravi di CAP hanno altri sintomi caratteristici (vedi lo schema sopra riportato).^[2,3]

Cosa accade abitualmente nel corso della malattia?

La maggior parte dei pazienti accusa sintomi fin dalla nascita. Tuttavia, le FCAS e MWS possono insorgere anche più tardi nell’infanzia o in età adulta.^[4]

L’impatto sulla vita di una persona varia in base alla gravità delle CAPS:^[4]

Da cosa è causata?

Nelle CAPS, l’attivazione di una risposta infiammatoria si verifica a causa di un cambiamento di un gene nelle cellule del sistema immunitario innato, piuttosto che a causa di germi invasori. Il gene (noto con vari nomi tra cui: NLRP3, NALP3, criopirina o CIAS1) ordina la formazione di una sostanza messaggero chiamata interleuchina-1 beta (IL-1β), che favorisce la risposta infiammatoria. Nelle CAPS, un cambiamento di questo gene può portare a una continua sovrapproduzione di IL-1β e pertanto a una risposta infiammatoria che interessa tutto il corpo.

È possibile trovare ulteriori informazioni sulle condizioni delle CAPS in http://www.capnetwork.org, www.ucl.ac.uk/amyloidosis/nac/fever-syndromes, www.ucl.ac.uk/amyloidosis/pdfs/caps.