Acido nicotinico: anche, niacina, una vitamina del complesso B
Acido urico: il prodotto finale del metabolismo proteico delle persone. I reni espellono l’acido urico dal corpo con le urine; un aumento dell’acido urico nel sangue (iperuricemia) può causare la gotta
Amiloidosi: depositi di proteine causati da infiammazione, che possono danneggiare tessuti e organi
Anticorpi: molecole proteiche formate dal sistema immunitario per combattere gli agenti patogeni. Gli anticorpi sono strutturalmente simili gli uni agli altri, ma sono unici nelle parti che riconoscono i germi.
Articolare: riguardante le articolazioni del corpo
Artralgia: dolore a un’articolazione
Artrite: infiammazione delle articolazioni
Artrite gottosa: una manifestazione di gotta nelle articolazioni
Artrite idiopatica giovanile: una patologia reumatoide comune nell’infanzia
Attacchi acuti di gotta: un improvviso, grave episodio doloroso di breve durata associato alla gotta
Attacco acuto: episodio clinico improvviso, grave e di breve durata
Attacco di gotta: piccoli rigonfiamenti (noduli) associati alla gotta
Autoimmune, malattie autoimmuni: malattie in cui il sistema immunitario acquisito lavora a discapito dei tessuti del corpo stesso
Autoinfiammatorio: riguardante un’infiammazione del corpo non dovuta a infezioni o lesioni
B
Batteri: organismi monocellulari (microorganismi); una sorta di germe
C
CAPS: sindrome periodica associata a criopirina, una sindrome rara di febbri periodiche costituita da tre sotto-forme di diversa gravità
CINCA: sindrome cronica infantile neurologica, cutanea, articolare, una delle CAPS; un’altra denominazione per NOMID, la forma più grave delle CAPS
Citochina: messaggero del sistema immunitario
Citopenia: insufficienza di cellule di un certo tipo
Comorbosità: malattia di accompagnamento
Congiuntivite: infiammazione della congiuntiva dell’occhio
CRP: la proteina C-reattiva, abbreviato CRP, è una proteina plasmatica prodotta nel fegato e appartenente alle proteine della fase acuta. Una proteina che indica uno stato infiammatorio nel corpo
Cronici: sintomi ricorrenti o permanenti, che si sviluppano lentamente, insidiosi e di lunga durata
Cutaneo: relativo alla pelle
D
Diagnosi: identificazione di una malattia da parte di un medico
Diagnosi differenziale: tutte le diagnosi che possono servire a spiegare i sintomi vengono raccolte e verificate per vedere se trovano applicazione
DNA: acido deossiribonucleico (DNA) è il nome attribuito alla struttura chimica dell’informazione genetica che costituisce l’impronta identificativa per i nostri corpi
E
Entesite: tendinite
Enzima: Una molecola, come una proteina che accelera la suddivisione o la formazione di sostanze
Ereditario: trasmesso dai genitori ai figli
F
Fagociti: cellule in grado di ingerire e distruggere agenti patogeni invasori
FCAS: sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo; è una delle sindromi CAPS
Febbre di origine sconosciuta (FUO): comporta la febbre (>38°C) per diversi giorni e che può durare più di tre settimane con una diagnosi incerta nonostante adeguate analisi svolte nel corso di almeno tre visite ambulatoriali o tre giorni di degenza ospedaliera
Sindrome febbrile: caratterizzata principalmente da attacchi ricorrenti di febbre accompagnati da altre manifestazioni, come ad esempio eruzioni cutanee, irritazioni delle membrane mucose, delle membrane sierose e delle articolazioni
Sindromi di febbri periodiche ereditarie: chiamata anche sindrome autoinfiammatoria, caratterizzata per lo più da attacchi ricorrenti di febbre accompagnati da altre manifestazioni, ad esempio eruzioni cutanee, sulle membrane mucose e nelle articolazioni
FMF: febbre mediterranea familiare
G
Gene: un segmento di DNA che codifica una proteina. Se una malattia viene trasmessa attraverso i geni, significa che può essere ereditata dai membri della famiglia/parenti. Tratti, come i capelli castani, vengono trasmessi in questo modo. Se entrambi i genitori hanno i capelli castani, è probabile che i loro figli avranno i capelli castani. Lo stesso vale per le CAPS; se un genitore soffre di CAPS, è probabile che il bambino sviluppi una CAPS.
Giovanile: relativo all’infanzia
Gotta: malattia metabolica in cui un eccesso di acido urico viene accumulato nel sangue causando la formazione di depositi di acido urico
Attacco di gotta: piccoli rigonfiamenti (noduli) associati alla gotta
H
HIDS: sindrome da iper IgD
HPF: sindromi da febbri periodiche ereditarie
I
Idiopatico: di origine sconosciuta
IgD: immunoglobulina D, anticorpi di classe D
IL-18: interleuchina 18, un importante messaggero del sistema immunitario
IL-1ß: interleuchina 18, un importante messaggero del sistema immunitario
IL-6: interleuchina-6, un importante messaggero del sistema immunitario
Sistema immunitario: sistema immunitario del corpo contro le malattie
Incidenza: numero di nuovi casi di una specifica malattia in una determinata popolazione all’interno di un periodo di tempo prestabilito
Infantile: relativo ai bambini nel periodo dell’infanzia (di solito fino all’età di circa un anno)
Infezione: infiammazione dovuta a microorganismi
Malattia infiammatoria: una malattia causata da infiammazione. La CAPS è un particolare tipo di malattia infiammatoria chiamata malattia autoinfiammatoria. Vedere anche la definizione di ‘autoinfimmatoria’
Infiammazione: difese naturali del corpo per proteggerlo da infezioni o lesioni. Le persone affette da autoinfiammazione soffrono di sintomi associati all’infiammazione non causata da infezioni o lesioni. L’infiammazione può comprendere arrossamento locale, gonfiore e aumento della temperatura associata a infezioni o lesioni
Interleuchina: messaggeri di cellule del sistema immunitario, propri del corpo
Intermittente: saltuario, non continuativo
Iperuricemia: un aumento del livello di acido urico nel sangue
J
JIA: artrite idiopatica giovanile, una patologia reumatoide comune nell’infanzia
L
Leucocitosi: la leucocitosi è un aumento del numero di globuli bianchi (leucociti) nel sangue
M
Macrofago: un tipo di cellula del sistema immunitario responsabile dell’inglobamento e della digestione di germi invasori
MAS: sindrome da attivazione macrofagica, una pericolosa complicanza simile alla sepsi nella SJIA
Gene MEFV: gene il cui cambiamento (mutazione) è responsabile dell’insorgere della febbre mediterranea
Mialgia: dolore in un muscolo
Cristalli MNU: cristalli di sale di acido urico
Monoartrite: artrite che si manifesta solo in un’articolazione
Monociclico: una sola volta
Monocito: cellula del sistema immunitario
Mutazione: variazioni nei geni
MVK: mevalonato chinasi
MWS: sindrome di Muckle-Wells, uno dei disturbi delle CAPS
N
Nefropatia: termine medico per identificare malattie del rene o del funzionamento renale
Neonatale: relativo a un neonato
Neurologico: relativo al cervello, al midollo spinale e al sistema nervoso del corpo
NOMID: la forma più grave delle CAPS, conosciuta anche come CINCA
O
Oligoartrite: artrite in meno di cinque articolazioni
Orticaria: eruzione cutanea infiammatoria
Osteoporosi: malattia ossea che indebolisce l’osso predisponendolo alle fratture, chiamata anche “perdita di massa ossea”
P
Patogeni: organismi che causano malattie
Periodico: che si verifica a intervalli regolari
Persistente: continuativo
Poliartrite:artrite in diverse articolazioni
Policiclico: costantemente ricorrente
Prevalenza: numero di persone con una malattia in un determinato momento
Proteine: catene ripiegate di aminoacidi che formano i blocchi costitutivi delle cellule
Proteine depositi: le proteine sono mattoni indispensabili a tutto il corpo. Sono una parte importante delle cellule responsabili della difesa del corpo. Difficilmente si formano depositi di proteine nel rene. Significativi depositi di proteine nel rene possono indicare la presenza di un’infezione e devono essere immediatamente curati da un medico
R
Danno renale: insufficienza renale dovuta a modificazioni patologiche del rene; tra le altre cose comporta l’aumento di sostanze nel sangue che normalmente vengono espulse nelle urine e che adesso diventano tossiche per il corpo
Calcoli renali: depositi nel tratto urinario (reni, uretere, vescica) che consistono in aggregazioni di acido urico. Possono causare calcoli urinari
Reumatismo: termine collettivo per varie malattie che interessano le articolazioni
Ricaduta: ricorrente
S
SAA: siero amiloide A, una sostanza proteica che si può formare durante un processo infiammatorio nel fegato e può essere rilevata nel sangue. Elevati livelli di SAA nel sangue costituiscono una causa della amiloidosi.
Sepsi: colloquialmente anche detta “avvelenamento del sangue”
Siero: parte del sangue da cui sono state rimosse cellule e fibrina (= fattore di coagulazione) e che non può più coagulare
Sierosite: termine che indica un’infiammazione del rivestimento dei polmoni, del cuore o dell’addome e degli organi addominali
Sindrome: presenza simultanea di vari sintomi tipici di una particolare malattia
Sindrome/Malattia di Still: un altro nome della SJIA
Sintomi: manifestazioni di uno stato patologico che si verificano in presenza di una determinata malattia
SJIA: forma sistemica di artrite idiopatica giovanile
Streptococchi: tipi di batteri
T
TNF: fattore di necrosi tumorale
TNFR: recettore del fattore di necrosi tumorale, membro 1A della superfamiglia
Tofi: piccoli rigonfiamenti (noduli) associati alla gotta
TRAPS: sindrome periodica associata al recettore TNF
Trombosi: il sangue coagula e forma dei grumi che ostruiscono i vasi sanguigni