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TRAPS: Sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale

Cos’è?

La TRAPS è una malattia autoinfiammatoria molto rara che appartiene al gruppo delle malattie dette sindromi da febbri periodiche.[1] Generalmente si manifesta prima dei 4 anni di età.[1–5]

Quanto è diffusa?

Si stima che solo 8,5 persone su 10.000.000 sviluppino la TRAPS.[1] Anche se gli Europei sono i più colpiti, la malattia è sempre più frequente anche in altri gruppi etnici.[2] In tutto il mondo sono stati registrati solo circa 1.000 casi.[6]

Quali sono i sintomi ?

Gli attacchi di TRAPS possono durare da pochi giorni a ad alcuni mesi, tuttavia in genere durano circa 3 settimane.[6]

Gli attacchi di TRAPS sono associati ai seguenti sintomi:[4–6]

  • Febbre persistente
  • Dolori addominali e/o al petto
  • Nausea, vomito, diarrea o costipazione
  • Eruzione cutanea arrossata e dolorosa sul tronco e/o braccia/gambe
  • Occhi gonfi e/o congiuntivite
  • Dolori articolari e muscolari

Gli attacchi di TRAPS in genere insorgono spontaneamente, ma possono anche essere indotti da:[6]

  • Piccole ferite
  • Infezione
  • Stress
  • Sforzo fisico
  • Cambiamenti ormonali

Possibili sintomi di TRAPS (modificato secondo [2, 4–7])

Cosa succede in genere nel corso della malattia?

Con l’età, gli attacchi di febbre diventano meno forti. Tuttavia in circa 3 persone su 20 la TRAPS può anche portare a una condizione chiamata amiloidosi.[4] L’amiloidosi si ha quando si accumulano nei reni delle proteine che arrivano a danneggiare i reni stessi. Un miglioramento della diagnosi e del trattamento hanno permesso che l’amiloidosi e i relativi danni renali si verifichino meno frequentemente che in passato.

Da cosa è causata?

Nella TRAPS, il sistema immunitario innato si attiva a causa di modificazioni di un gene che codifica un’importante struttura (ricettore del fattore di necrosi tumorale) coinvolta nella risposta infiammatoria.[2, 6, 8]. Il meccanismo esatto di come le mutazioni in questo gene modificano la risposta infiammatoria non è ancora chiaro.

La modificazione genetica che porta alla TRAPS può essere ereditata da uno dei genitori. Questo significa che un bambino svilupperà la malattia anche se la modificazione genetica proviene da un solo genitore.[2, 6]

Status: 2016-01-04

Fonti:
[1] Lainka E, Neudorf U, Lohse P et al. Rheumatology. 2009; 48: 987–91.
[2] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18: 108–17.
[3] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.
[4] Savic S, Dickie LJ, Battellino M et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.
[5] Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al. J Clin Immunol. 2008; 28(suppl 1): S73–83.
[6] US National Library of Medicine. Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. Available from: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tumor-necrosis-factor-receptor-associated-periodic-syndrome (accessed 2015).
[7] Drenth JPH, van der Meer JWM. NEJM. 2001; 345: 1748–1757.
[8] Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem. 2014; 21: 261–269.

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