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FMF: Febbre Mediterranea Familiare

Cos’è?

La FMF è una sindrome di febbre periodica caratterizzata da attacchi di febbre ricorrenti accompagnati da dolori. E’ ereditaria e di solito si manifesta prima dei 30 anni.[1–5]

Quanto è diffusa?

E’ più diffusa nell’area mediterranea orientale dove si presenta con una frequenza di uno ogni 23 – 6.000 persone.[1] Nei paesi occidentali ne sono colpite circa 2,5 persone su 100.000.[6] Se parliamo di tutto il mondo, la malattia è vista come una malattia rara.

Quali sono i sintomi?

Gli attacchi di FMF durano da poche ore a 3-4 giorni e possono avere i seguenti sintomi:[7,8]

  • Febbre
  • Dolori addominali e/o al petto
  • Infiammazione di un’articolazione, es. ginocchio, anca, polso
  • Dolore, forte arrossamento della pelle, spesso nella zona dei piedi e/o della parte inferiore delle gambe

Circa la metà dei pazienti ha attacchi di FMF che interessano l’epidermide.[5] Tuttavia, la febbre può essere l’unico sintomo soprattutto durante l’infanzia.[8]

Gli attacchi di FMF possono essere scatenati da: [5]

  • Stress
  • Freddo
  • Cibi molto grassi
  • Infezioni
  • Alcuni farmaci
  • Il ciclo mestruale
  • Altre cause non identificate

Possibili sintomi di FMF (modificato secondo [3, 4, 7, 8])

Cosa accade di solito nel corso della malattia?

Se la FMF non viene curata, circa 6-8 pazienti su 10 affetti da FMF svilupperanno l’amiloidosi.[4] L’amiloidosi è un accumulo di proteine nei reni che poi li danneggiano. Un miglioramento della diagnosi e del trattamento ha permesso che l’amiloidosi e l’associata lesione del rene si verifichino meno frequentemente che in passato.

Da cosa è causata?

Nella FMF, l’attivazione del sistema immunitario innato e la risposta infiammatoria si verificano a causa di mutazioni nel gene della febbre mediterranea (MEFV). Ad oggi sono state identificate più di 300 diverse mutazioni di questo gene come causa della FMF.[9]

Status: 2016-01-04

Fonti:
[1] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18: 108–17.
[2] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.
[3] Savic S, Dickie LJ, Battellino M et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.
[4] Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al. J Clin Immunol. 2008; 28 (suppl 1): 73–83.
[5] Manna R: Familial Mediterranean fever. www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=342 (Last accessed on 13.10.2013).
[6] Fujikura K. Mol Genet Genomic Med. 2015; 3: 272–282.
[7]Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem. 2014; 21: 261–269.
[8] Shohat M, Halpern GJ. Genet Med. 2011; 13: 487-498.
[9] MEFV sequence variants disponibile da: http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers (accessed November 2015).

Se avete un bambino con una malattia autoinfiammatoria…

…saprete che la vita della vostra famiglia è sottoposta a maggiori pressioni e stress. Per fortuna non siete soli.

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